تواصل - فريق التحرير:

في خطوة لا مثيل لها، خضعت فتاة للعلاج قبل ولادتها لإنقاذها من مرض وراثي قاتل، أدى إلى وفاة شقيقتين لها.

وعانت أيلا بشير، البالغة من العمر 16 شهرًا، من أونتاريو بكندا، من مرض "بومبي" النادر، الذي تسببه طفرة في الجين وبصيب الإنزيم المسؤول عن الحفاظ على صحة الخلايا، مما استدعى حقنه داخل بطن والدتها، لتفادي مصير اثنتين من شقيقاتها توفيتا في عمر عامين ونصف العام وثمانية أشهر نتيجة الاضطراب الوراثي.

وحمض ألفا جلوكوزيداز، ضروري لتكسير الجليكوجين، أو السكر المخزن، في الخلايا. بدونه، تغمر الخلايا بالجليكوجين وتتوقف عن العمل، مما يؤدي في النهاية إلى إغلاق الأعضاء الرئيسية.

للأمهات.. دراسة تُحذّر: تلوث الهواء يؤثر على نمو أعضاء الجنين

حقن بطن الأم بالأنزيمات المفقودة

وقام الأطباء بحقن والدة أيلا في البطن ست مرات بالأنزيمات المفقودة، التي تنتقل عبر الحبل السري إلى الجنين، وتعمل على تكسير الجليكوجين في الخلايا، مما يضمن الاحتفاظ بها في مستوى آمن، لتصبح بذلك أول جنين يعالج من المرض في العالم، وفق دراسة الحالة التي نشرت في مجلة "نيو إنجلاند جورنال أوف ميديسين".

وقالت والدتها سوبيا قريشي، إن ابنتا أصبحت الآن "طفلة صغيرة عادية تبلغ من العمر عام ونصف وتبقينا متيقظين". وأضافت: 'إنها سريالية. إنها تذهلنا في كل مرة. نحن محظوظون جدًا. لقد كنا محظوظين جدًا جدًا".

ويعاني الأطفال المصابون بمرض بومبي من صعوبة في الرضاعة وضعف العضلات والترهل وغالبًا ما يكون لديهم تضخم في القلب. وإذا لم يتم علاج الحالة، يموت معظم الذين يعانون منها من مشاكل في القلب أو في التنفس في السنة الأولى من العمر.

وتتعاطى أيلا الأدوية لتثبيط جهازها المناعي، وكذلك حقن الإنزيم الأسبوعي الذي يستمر من خمس إلى ست ساعات. وحتى يتم تطوير علاج جديد، يجب أن تحصل على الحقن لبقية حياتها.

في أواخر عام 2020، اكتشفت قريشي أنها حامل في أيلا، لكن اختبارات ما قبل الولادة أظهرت أن الجنين مصاب بمرض بومبي، نظرًا لأن الوالدين يحملان جينًا متنحيًا للحالة، مما يعني أن هناك فرصة واحدة من كل أربعة أن يرثها الطفل.

وعلى مدر ثلاثة عقود، عالج الأطباء الأجنة قبل الولادة، بما في ذلك إجراء العمليات الجراحية لإصلاح العيوب مثل "السنسنة المشقوقة"، حيث يفشل الحبل الشوكي في النمو بشكل صحيح. وقاموا بنقل الدم إلى الأجنة عبر الحبل السري، وليس عبر الأدوية.

وقال الدكتور برانيش تشاكرابورتي، عالم الوراثة الأيضية في مستشفى الأطفال في أونتاريو الشرقية، والذي عالج عائلة أيلا لسنوات: "لم يكن الابتكار هنا هو الدواء ولم يكن يصل إلى الدورة الدموية للجنين. كان الابتكار هو أن يعالج في وقت مبكر وأثناء وجوده في الرحم".

سببه مجهول.. تحذير من مرض نادر يصيب الرُضع !

مرض بومبي

ويصيب مرض بومبي أقل من طفل واحد من بين كل 100 ألف طفل. ويعاني الأشخاص الأكثر تضررًا، بما فيهم أيلا، من حالة مناعية حيث تمنع أجسامهم الإنزيمات المحقونة، مما يمنع العلاج من العمل.

ويأمل الأطباء أن تكون أيلا قد عولجت مبكرًا بما يكفي لتقليل قوة استجابتها المناعية.

وكانت زارا أول طفل لقريشي وبشير مصابة بمرض بومبي، ولدت في عام 2011. تمت إحالتها إلى دكتور تشاكرابورتي في عمر خمسة أشهر، لكن رئتيها انهارتا في اليوم الذي كان من المفترض أن تحصل على أول إنزيم لها. وكانت قد بدأت العلاج في عمر ستة أشهر ونصف، لكن حالتها تدهورت وتوفيت عن عمر عامين ونصف.

في عام 2016، حملت قريشي مرة أخرى في طفلة أسمتها سارة، لكن الفحوصات كشفت أن الجنين أصيب بمرض بومبي الحاد مرة أخرى. ولعدم رغبتهما في أن تعاني ابنتهما لأنها كانت تتدهور بالفعل، قرر الوالدان منحها الرعاية التلطيفية فقط وليس العلاج بالإنزيم.

قالت والدتها: "لقد كان قرارًا صعبًا للغاية. لكن لم يكن هناك أمل. توفيت سارة في ثمانية أشهر".